آنسوی اوتیسم اوتیسم یک رنگین کمان است…
Latest posts by صدیقه فراهانی (see all)
- آن سوی اتیسم - آذر ۲۰, ۱۳۹۶
- افراد مبتلا به استرس، اضطراب و سایر مشکلات مرتبط با سلامت روانی کمک می کند تا خواب بهتری در شب داشته باشند. - اردیبهشت ۱۶, ۱۳۹۶
- در کودکان دارای اتیسم ، ای دی اچ دی و اختلال وسواس اجباری تغییرات مشترک مغزی یافت شد - مرداد ۱۵, ۱۳۹۵
محققان در یک کشف تعجب آور دریافتند دو شرایط به ظاهر نامرتبط – اوتیسم و سرطان – به طور غیر منتظره همگرا هستند. برخی از افراد مبتلا به اوتیسم دارای ژن سرطان یا تومور هستند که باعث اختلال و جهش در مغز آنها می شود .
ده درصد از کودکان مبتلا به جهش در ژنی به نام PTEN ، که موجب بروز سرطان سینه، روده بزرگ ، تیروئید و سایر اعضای بدن می شود به اوتیسم مبتلا هستند . همینطور حدود نیمی از کودکان مبتلا به جهش های ژنی که می تواند به برخی از انواع سرطان مغز و سرطان کلیه و تومور بزرگ در اندام های متعدد از جمله مغز منجر شود نیز مبتلا به اوتیسم هستند.
که این نسبت چند برابر نرخ اوتیسم در جمعیت عمومی است .
اوان اچلر ، استاد علوم ژنوم در دانشگاه واشنگتن، در مورد همگرایی میگوید: “این وهم آور است!! “.
او و دیگر محققان هشدار می دهند که این یافته ها به تنها از بخش کوچکی از افراد مبتلا به اوتیسم بدست آمده است و در اغلب موارد ، علت یک راز باقی مانده است.
اما محققان می گویند این یافته ها بسیار جالب هستند اما با توجه به اینکه هیچ کدام از حیوانات به طور طبیعی دارای اوتیسم نمی باشد، هیچ راهی برای تجزیه و تحلیل آنچه ممکن است در جریان رشد مغز باعث ایجاد اوتیسم شود وجود ندارد. این ارتباط به تازگی کشف شده و دانشمندان را قادر ساخته است تا بسیاری از اختلال انسان را با مهندسی ژنتیکی موش های آزمایشگاهی شبیه سازی کنند.
و این مطلب ما را به سوی اولین تلاشهای بالینی به منظور یک درمان برای کودکان مبتلا به اوتیسم ، با استفاده از داروهای تومورهایی با اساس ژنتیکی یکسان پیش می برد.
ریچارد اوینگ از نشویل،۱۰ ساله که دارای یک شکل دیگری از اوتیسم ناشی از یک ژن تومور زا است، از جمله کسانی می باشد که در این مطالعه جدید مورد تحقیق قرار گرفته است.
پدر و مادر او ، الکساندرا و ریک اوینگ ، می دانند که او در معرض خطر تومور در مغز، قلب ، کلیه، پوست و چشم قرار دارد .
همه موافق این قضیه که این کشف امیدوار کننده است نیستند. استیون مک کارول ، متخصص ژنتیک در دانشگاه هاروارد ، اشاره می کند که کودکان مبتلا به اوتیسم با جهش در ژن سرطان، مغز بسیار درگیری دارند. اوتیسم در این کودکان می تواند باعث ظهور نقص در عملکرد کلی مغزشود . او افزود :” این واقعیت که اوتیسم یکی از مشکلات عصبی است که در این بیماران بوجود می آید، لزوماً هیچ چیزی قطعی در مورد کسری های اجتماعی و زبانی خاص کودکان مبتلا به اوتیسم را تشریح نمی کند . ”
اما دانشمندان دیگری که در این تحقیق شرکت نکرده اند عقیده دارند که این پروژه در حال تغییر دادن ذهنیت آنها از اوتیسم و چگونگی پیشرفت آن است. مانند سرطان، اوتیسم نیز می تواند به رشد کنترل نشده سلول های درگیر عصبی در مغز بیانجامد.
جاناتان سبات ، رئیس مرکز ژنومیک مولکولی بیماری های عصبی در دانشگاه کالیفرنیا ، توصیف تشابه بین سرطان و اوتیسم را بسیار غیر طبیعی می داند.
” ما این مشکل را حل نکرده ایم ، ما فقط کمی موفق به حل بخش کوچکی از این معما شده ایم ،اما این بخش کوچک حل شده ما بسیار امید بخش است. ”
دکتر کاریس انگ، متخصص ژنتیک سرطان در کلینیک کلیولند ، برای اولین بار متوجه بروز شگفت آور اوتیسم در کودکانی که والدین آنها جهش PTEN داشته اند شد. او کشف کرد که میزان اوتیسم در این کودکان ۱۰ درصد است ، در حدود ۱۰ برابر آنچه که در کودکان معمولی انتظار می رود.
در همان زمان ، محققان دریافتند که اختلال ژنتیکی دیگری نیز به احتمال زیاد منجر به اوتیسم می شود. این اختلال ، توبروس اسکلروسیس نام دارد و خطر ابتلا به سرطان کلیه و نوعی از سرطان مغز را افزایش می دهد . نیمی از مبتلایان به این اختلال مبتلا به اوتیسم هستند !!
اگر چه ژن توبروس اسکلروسیس وPTEN یکی نیستند، ولی آنها بخشی از یک شبکه واحد از ژن هایی هستند که باعث توقف در رشد سلول ها می شوند. غیر فعال کردن PTEN و یا یکی از ژنهای توبروس اسکلروسیس باعث کاهش این توقف می شود. یکی از نتایج این ناهنجاریها می تواند به سرطان و یا تومور منجر شود و یکی دیگر می تواند باعث ارتباطات غیر طبیعی رشته های عصبی در مغز و ایجاد اوتیسم شود.
دکتر مصطفی ساهین از بیمارستان کودکان بوستون تصمیم گرفته تا بیازماید که آیا داروهای مورد استفاده در درمان تومورهای ناشی از جهش های ژن توبروس اسکلروز همچنین میتوانند اوتیسم در افراد با همان ژن های جهش یافته را درمان کنند یا خیر ؟
او با موش های آزمایشگاهی شروع کرد ، و ژن های توبروس اسکروسیس واقع در ناحیه مغزی آنها را فعال کرد. رشته های عصبی در مغز حیوانات رشد شدید داشتند، و موش رفتارهای غیر معمول، شبیه اوتیسم را بروز دادند. آنها حرکات تکراری داشتند و خود را به طور مداوم و مرتب تکان می دادند . و بر خلاف موش نرمال که همنوعان خود را به یک شی بی جان ترجیح می دهند ، این موش ها به یک فنجان پلاستیکی گرایش بیشتری داشتند.
اما راپامایسین ، که ژن اسکلروسیس را مورد هدف قرار می دهد و پروتئینی خاص را در تقسیم سلولی غیرفعال می کند، وضعیت موشها را تغییر داد . آنها دیگر خود را تکان نمی دادند و دیگر دوستدار فنجان های پلاستیکی به اندازه یک موش زنده نبودند. موشها در آزمون های یادگیری و حافظه بهتر عمل کردند، و رشد رشته های عصبی در مغز آنها کنترل شد. حالا دکتر ساهین یک داروی مشابه را ارائه می دهد ، everolimus ، دارویی برای کودکان مبتلا به اوتیسم ، برای انکه بتوانند توانایی های ذهنی خود را بهبود بخشند .
هر کودک این دارو را به مدت شش ماه مصرف می کند و بر این اساس این مطالعه قرار است در دسامبر ۲۰۱۴ به پایان برسد.
در حالی که دکتر انگ مطالعه خود را با جهش های ژن سرطان آغاز کرده و ارتباط آن را با اوتیسم یافته است، دکتر ایچلر ، از دانشگاه واشنگتن ، سنجش خود را با مطالعه بیماران مبتلا به اوتیسم آغاز کرده و ارتباط آن را با ژن سرطان پیدا کرده است.
این سنجش بر روی ۲۰۹ خانواده دارای فرزند مبتلا به اوتیسم انجام شده است و با تمرکز بر آنچه وی آن را «اوتیسم ناگهانی» می خواند پیش می رود.
گرد آورنده : میثم بجنوردی